El Grupo de Investigación en Genética Humana GENEHUIS, ha logrado consolidar diferentes líneas de investigación en genética humana, que comprende no solo el estudio de la enfermedad genética monogénica, sino también poligénica, así como continuar el estudio en la parte de genética de poblaciones humanas para marcadores autosómicos y del cromosoma Y. Existen en el país diferentes grupos de investigadores que ya están trabajando en estas áreas como la UdeA, la universidad Javeriana, la U Nacional de Colombia entre otras. Sus productos ya están siendo publicados en diferentes documentos nacionales e internacionales, de la misma forma que los nuestros.

Dentro de sus objetivos, tiene el conocer la estructura de la población santandereana Estudiar la epidemiología molecular de la hipertensión arterial. Estudiar la epidemiología molecular de la cardiomiopatía dilatada a nivel familiar. Estudiar la Epidemiología molecular del cáncer en humanos. Determinar el estado portador en padres de niños afectados con enfermedades innatas del metabolismo tipo Lesch Nyhan. Evaluar la fragilidad cromosómica en individuos normales no expuestos a tóxicos ambientales o de trabajo.